Autor: Noemi

Cuando escuchamos algo relacionado con la genética tendemos a inclinarnos hacia la ciencia ficción e imaginar súper niños de ojos azules y pelo rubio. ¡Cuánto daño hacen las películas! Así que nos hemos acercado hasta Igenomix para aprender de primera mano cuáles son los auténticos beneficios que nos trae el conocimiento de la genética. Pero comencemos por el principio…

Lo primero con lo que debemos contar antes de ser papás es que, al menos, el 89% de la población tiene alguna mutación en sus cromosomas. No os asustéis, porque para que se manifieste debe existir en los dos cromosomas del par. Sin embargo, el auténtico problema vendría cuando nuestra mutación coincide con la de nuestra pareja biológica. Dicho de otro modo, si poseemos la misma mutación que el padre o madre de nuestro hijo, lo que podría derivar en propensión a padecer algún tipo de cáncer, síndrome de down, hemofilia, fibrosis quística… y otra ristra de males.

En Igenomix nos proponen la posibilidad de cortar por lo sano y evitar todas y cada una de estas enfermedades. ¿Cómo pueden hacerlo? Con un Análisis de Compatibilidad Genética que se realice antes del embarazo y que revele qué mutaciones tiene cada miembro de la pareja y cuáles coinciden. ¿Ninguna? Adelante, vayan a embarazarse. ¿Existen mutaciones coincidentes? No desesperen. Se seleccionan los óvulos y espermatozoides libres del gen mutado y se les embaraza con ellos.

Pero esta no es la última actualidad de Igenomix en lo que se refiere a la medicina preventiva y la reproducción. En 1998 se determinó que la placenta del feto desprendía fragmentos de ADN, que iban a parar a la sangre de la madre.

El Test NACE de Igenomix para detectar cualquier anomalía cromosómica

La tecnología del momento no permitía localizar dicho ADN, ni mucho menos extraer la información que contenía, al menos, hasta hace unos pocos años, cuando nació el Test NACE. Ahora no sólo son capaces de extraer información, si no que con técnicas de secuenciación masiva se puede averiguar si el bebé que viene en camino sufre algún tipo de anomalía cromosómica.

En Igenomix se centran en cuatro parejas de cromosomas, 13,18, 21 y X, Y. ¿Pero por qué solamente en esos?  Sencillamente porque son los únicos compatibles con la vida, con lo que, clínicamente, no tiene ningún sentido analizar el resto. Además, el hecho de que se analicen muchos a la vez puede dar lugar a pequeños, pero fatales, errores, lo que hace las pruebas menos fiables.

Para realizarnos la prueba hay que practicar un simple análisis de sangre. ¿Qué vivimos lejos de un centro homologado por Igenomix? No pasa nada, te envían donde quieras el kit con las instrucciones, el consentimiento y la petición y el tubo donde el practicante meta tu sangre. Lo envías de nuevo a los laboratorios y en tres días tienes los resultados.

Lo mejor de todo es que estarás en contacto directo con el laboratorio, nada de ponerte en contacto con intermediarios.  Pero sin duda, el auténtico beneficio es que los padres podrían evitarse tener que pasar por la temida amniocentesis y los riesgos que ello conlleva: Aborto espontáneos, infecciones, lesiones al bebé, sangrado vaginal o escapes del líquido amniótico.

Si los resultados del Test NACE apuntan a alguna alteración cromosómica sí que se les sugiere a los padres pasar por la amniocentesis ya que así verificarán 100% si su hijo sufre algún problema y podrán decidir libremente qué hacer en consecuencia.

Si los resultados del Test NACE son negativos podemos irnos a casa tranquilos, ya que no hay posibilidad de que sea un falso no.

La salud de tu hijo no tiene precio y aunque siempre pensamos que a nosotros eso nunca nos ocurrirá… ¿Vale la pena el riesgo? Yo ya tengo claro que no y que estas pruebas. son la respuesta acertada.