{"id":35333,"date":"2011-11-19T08:46:19","date_gmt":"2011-11-19T07:46:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.cosasdesalud.es\/?p=11644"},"modified":"2011-11-19T08:46:19","modified_gmt":"2011-11-19T07:46:19","slug":"las-enfermedades-raras-mas-importantes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dev2.cosasdesalud.es\/?p=35333","title":{"rendered":"Las Enfermedades Raras m\u00e1s importantes"},"content":{"rendered":"\n\t\t\t\t\n

Las enfermedades raras<\/strong> tienen una baja incidencia en la poblaci\u00f3n y para que sea \u00abextra\u00f1a\u00bb, cada enfermedad espec\u00edfica s\u00f3lo puede afectar a un n\u00famero limitado<\/strong> de personas, es decir, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.<\/p>\n\n\n\n

\"principales<\/figure>\n\n\n

[izquierda]Para que una enfermedad sea catalogada de \u00abextra\u00f1a\u00bb debe afectar a un n\u00famero limitado de la poblaci\u00f3n, es decir, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.[\/izquierda]<\/p>\n\n\n\n

Cabe decir que, a pesar de ello,  afectan a un gran n\u00famero de personas, ya que seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud<\/strong> (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras padecidas por el 7% de la poblaci\u00f3n mundial<\/strong>, existiendo en Espa\u00f1a m\u00e1s de 3 millones de personas afectadas en cualquier etapa de la vida <\/strong>con <\/strong>enfermedades<\/strong><\/a> poco frecuentes.<\/p>\n\n\n\n

Lista de enfermedades raras m\u00e1s comunes<\/strong><\/h2>\n\n\n\n

Entre las muchas enfermedades raras<\/strong><\/a> que existen, podemos destacar las de la siguiente lista como las m\u00e1s comunes<\/p>\n\n\n\n

Anemia de Fanconi<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Es una enfermedad hematol\u00f3gica poco com\u00fan, caracterizada por el desarrollo gradual de la disminuci\u00f3n de las tres series celulares sangu\u00edneas a la vez,  gl\u00f3bulos rojos,   gl\u00f3bulos blancos y plaquetas, durante la infancia,  con m\u00e1s frecuencia en los varones y se asocia  a  anomal\u00edas cong\u00e9nitas.<\/p>\n\n\n\n

Existen diferentes tratamientos<\/strong>, dependiendo del caso en cuesti\u00f3n. La terapia con andr\u00f3genos, por ejemplo, es apta para un rango entre el 50 y el 70% de los pacientes, y est\u00e1n indicados para aumentar la producci\u00f3n de n\u00fameros rojos. En otras ocasiones es necesario un trasplante de m\u00e9dula \u00f3sea.<\/p>\n\n\n\n

En Madrid, en el n\u00famero 8 de la calle Morando (2\u00baA), encontramos la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Anemia de Fanconi<\/strong><\/a>, donde nos ofrecen las ayudas y asesoramiento que necesitamos en caso de padecer esta enfermedad o tener un familiar que la sufra.<\/p>\n\n\n\n

Enfermedad de Andrade<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Conocida como Polineuropat\u00eda Amiloid\u00f3tica Familiar<\/strong>,  se encuadra dentro de las enfermedades del Sistema Nervioso Perif\u00e9rico y se trata de una enfermedad hereditaria, la cual solo puede transmitirse de padres a hijos. El h\u00edgado produce una prote\u00edna anormal que se deposita como sustancia amiloide en el sistema nervioso, produciendo con  los a\u00f1os una neuropat\u00eda sensitiva, motora y auton\u00f3mica.<\/p>\n\n\n\n

Se estima que afecta a unas 8.000 personas en todo el mundo<\/strong> y que se manifiesta com\u00fanmente a partir de los 30 a\u00f1os. Se focaliza  com\u00fanmente en Jap\u00f3n, Suecia y Portugal, siendo Mallorca y la localidad onubense de Valverde del Camino las dos zonas principales de nuestro pa\u00eds. De hecho, la primera se sit\u00faa como quinto foco a nivel internacional.<\/p>\n\n\n\n

Entre los s\u00edntomas m\u00e1s comunes encontramos trastornos gastrointestinales, p\u00e9rdida de peso, parestesia, dolor y lesiones tr\u00f3ficas de los pies. Puede llegar a producirse una p\u00e9rdida motora completa y de la sensaci\u00f3n t\u00e9rmica.<\/p>\n\n\n\n

En cuanto a asociaciones oficiales dedicadas a ayudar a los pacientes de la Enfermedad de Andrade, en Espa\u00f1a encontramos la Asociaci\u00f3n Valverde\u00f1a de la Enfermedad de Andrade<\/strong><\/a> la <\/strong>Asociaci\u00f3n Balear de la Enfermedad de Andrade<\/strong><\/a>.<\/p>\n\n\n\n

\"lista<\/figure><\/div>\n\n\n\n

Aniridia<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Tambi\u00e9n conocida como  Irideremia<\/strong> es una falta cong\u00e9nita del iris del ojo.<\/strong> Puede ser total o parcial, y generalmente se tiene en ambos ojos. Viene acompa\u00f1ada de otras alteraciones importantes como: cataratas<\/strong>,<\/a> degeneraci\u00f3n corneal, glaucoma<\/strong><\/a>, estrabismo, as\u00ed como otras anomal\u00edas m\u00e1s excepcionales, como afecciones renales o retraso mental entre otras.<\/p>\n\n\n\n

En Espa\u00f1a contamos con la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Aniridia<\/strong><\/a>, dedicada a apoyar la investigaci\u00f3n para tratar esta enfermedad y crear concienciaci\u00f3n social sobre la misma.<\/p>\n\n\n\n

S\u00edndrome de Apert<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Conocida como acrocefalosindactilia<\/strong>,  es un trastorno hereditario autos\u00f3mico dominante,  caracterizado por craneosinosotosis, hipoplasia mediofacial y sindactilia en manos y pies.<\/p>\n\n\n\n

Este trastorno a menudo requiere una cirug\u00eda temprana y diferentes tratamientos durante su desarrollo desarrollados con campos como la fisioterapia, olftalmolog\u00eda, odontolog\u00eda, ortopedia, etc. La evoluci\u00f3n del paciente es muy variable.<\/p>\n\n\n\n

La  APERTcras, Asociaci\u00f3n Nacional del S\u00edndrome de Apert<\/a><\/strong>, ofrece un gran apoyo y ayudas tanto a las personas que sufren esta patolog\u00eda como a sus familiares.<\/p>\n\n\n\n

Ataxia de Friedreich<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

La ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular degenerativa y gen\u00e9tica que ocasiona da\u00f1o progresivo al sistema nervioso.  Se caracteriza por una destrucci\u00f3n de ciertas c\u00e9lulas nerviosas de la m\u00e9dula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.<\/p>\n\n\n\n

La Fundaci\u00f3n Ataxia en Movimiento<\/strong><\/a> y la Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich GENEFA son dos de las grandes organizaciones espa\u00f1olas dedicadas a apoyar a los pacientes de esta patolog\u00eda.<\/p>\n\n\n\n

Enfermedad de Beh\u00e7et<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Conocida como S\u00edndrome Oculo Boca Genital<\/strong> o Aftosis de Touraine<\/strong>, es una enfermedad multisist\u00e9mica inflamatoria cr\u00f3nica, de causa desconocida, caracterizada por la tr\u00edada de uve\u00edtis -inflamaci\u00f3n de la membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada \u00favea-, \u00falceras bucales y \u00f3rganos genitales recurrentes,  y artritis.<\/p>\n\n\n

[derecha]Las enfermedades raras son, en su mayor parte, cr\u00f3nicas y degenerativas.[\/derecha]<\/p>\n\n\n\n

De causa desconocida, es muy com\u00fan en Oriente Medio y Asia, y afecta principalmente a personas entre los 20 y los 30 a\u00f1os de edad. No se conoce una cura, aunque pueden controlarse los s\u00edntomas independientemente. En Espa\u00f1a contamos con la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de la Enfermedad de Beh\u00e7et<\/strong><\/a>.<\/p>\n\n\n\n

Porfiria eritropoy\u00e9tica o S\u00edndrome de G\u00fcnther<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Se estima que afecta a 50 personas de cada 100.000. Se trata de una de las formas de porfiria menos comunes, un s\u00edndrome autos\u00f3mico poco frecuente. Se produce por el d\u00e9ficit de la enzima uroporfirin\u00f3geno III cosintetasa, lo que da lugar a un exceso de uroporfirina I, que se acumula en m\u00e9dula \u00f3sea, eritrocitos, orina y dientes.<\/p>\n\n\n\n

Se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, que hace que las personas que sufren este trastorno se quemen f\u00e1cilmente si se exponen al sol, con la consecuente aparici\u00f3n de ampollas, \u00falceras y cicatrices. Otros s\u00edntomas ligados a este s\u00edndrome son la anemia hemol\u00edtica y la esplenomegalia.<\/p>\n\n\n\n

En Espa\u00f1a contamos con la Asociaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Porfiria<\/a>, que ofrece ayudas y crea importantes campa\u00f1as de concienciaci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

\"Enfermedades<\/figure><\/div>\n\n\n\n

S\u00edndrome de Brugada<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Es una enfermedad card\u00edaca, encuadrada dentro del grupo de las llamadas \u201ccanalopat\u00edas\u201d. Es algo dif\u00edcil de diagnosticar, pues est\u00e1 causada por un fallo en los canales i\u00f3nicos, por los que entran y salen las c\u00e9lulas card\u00edacas y determinados elementos esenciales para su funcionamiento, que no son visibles a simple vista.<\/p>\n\n\n\n

En muchas ocasiones no se presentan s\u00edntomas, aunque las personas que padecen este s\u00edndrome est\u00e1n predispuestas a sufrir arritmias<\/strong>. Esto suele tener lugar entre los 30 y los 40 a\u00f1os de edad. Hasta ese momento, no precisan ning\u00fan tratamiento m\u00e9dico.<\/p>\n\n\n\n

En Espa\u00f1a destaca la Fundaci\u00f3 Brugada<\/a>, que bajo el lema <\/strong>\u201cLa lucha contra la muerte s\u00fabita, nuestra causa\u201d, tiene como objetivo avanzar en la prevenci\u00f3n de esta patolog\u00eda.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

S\u00edndrome de Guillain-Barr\u00e9<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Es un trastorno neurol\u00f3gico que provoca que el propio sistema inmunitario ataque al sistema nervioso perif\u00e9rico, dificultando que los nervios transmitan las se\u00f1ales al cerebro. De esta manera, a los m\u00fasculos les cuesta responder. De ah\u00ed que los s\u00edntomas m\u00e1s comunes de este s\u00edndrome sea la debilidad muscular y el hormigueo en las articulaciones. En casos severos, puede darse una grave par\u00e1lisis, vi\u00e9ndose afectadas incluso el habla y la degluci\u00f3n.<\/p>\n\n\n\n

A d\u00eda de hoy, se desconoce la causa de esta enfermedad, aunque se asocia a infecciones bacterianas o v\u00edricas<\/strong>, especialmente el virus de Zika. No existe cura para la misma, pero pueden tratarse sus s\u00edntomas, siendo necesaria la hospitalizaci\u00f3n en algunas ocasiones.<\/p>\n\n\n\n

Pinchando en este enlace<\/a> podemos acceder al perfil de Facebook de la Asociaci\u00f3n de Pacientes con S\u00edndrome de Guillain-Barr\u00e9 (ASPASGUIBA)<\/strong>, fundada el 2 de junio en Alajuela (Costa Rica).<\/p>\n\n\n\n

S\u00edndrome de Moebius<\/strong><\/h3>\n\n\n\n

Consiste en una anomal\u00eda cong\u00e9nita que impide el completo desarrollo del sexto y s\u00e9ptimo nervio craneal, causando par\u00e1lisis facial y ocular. Por ello, los s\u00edntomas de este s\u00edndrome son muy visibles, ya que las personas afectadas tienen dificultades para sonre\u00edr, fruncir el ce\u00f1o, mover los ojos y, en definitiva, adoptar las distintas expresiones faciales. A veces se presentan problemas para hablar y deglutir. Adem\u00e1s, pueden existir deformidades en la lengua y el cuerpo, as\u00ed como un bajo porcentaje de masa muscular. A menudo es necesaria la cirug\u00eda reconstructiva pl\u00e1stica y terapia para el habla.<\/p>\n\n\n\n

Se desconoce la causa de esta dolencia que s\u00f3lo en Espa\u00f1a afecta a medio centenar de personas, mayoritariamente menores de 10 a\u00f1os. Encontramos m\u00e1s informaci\u00f3n en la Fundaci\u00f3n S\u00edndrome de Moebus<\/strong><\/a>.<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Por \u00faltimo, si sufrimos alg\u00fan tipo de enfermedad considerada rara o somos familiares de alg\u00fan paciente, podemos encontrar ayuda de la parte de la Federaci\u00f3n Espa\u00f1ola de Enfermedades Raras<\/strong><\/a>, donde nos informan sobre las ayudas que podemos obtener y nos ofrecen apoyo a trav\u00e9s de diferentes medios.<\/p>\n\t\t","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Las enfermedades raras tienen una baja incidencia en la poblaci\u00f3n y para que sea \u00abextra\u00f1a\u00bb, cada enfermedad espec\u00edfica s\u00f3lo puede afectar a un n\u00famero limitado de personas, es decir, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Cabe decir que, a pesar de ello,  afectan a un gran n\u00famero de personas, ya que seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial […]<\/p>\n","protected":false},"author":22,"featured_media":29746,"comment_status":"open","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[9],"tags":[87],"class_list":["post-35333","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-enfermedades-olvidadas","tag-enfermedades"],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/dev2.cosasdesalud.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/35333","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/dev2.cosasdesalud.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/dev2.cosasdesalud.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dev2.cosasdesalud.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/22"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dev2.cosasdesalud.es\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=35333"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/dev2.cosasdesalud.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/posts\/35333\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/dev2.cosasdesalud.es\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/media\/29746"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/dev2.cosasdesalud.es\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=35333"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/dev2.cosasdesalud.es\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcategories&post=35333"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/dev2.cosasdesalud.es\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Ftags&post=35333"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}