Categoría: Enfermedades olvidadas

Síntomas, tratamientos, causas y su incomprensión médica.

  • Todo sobre el síndrome de fatiga crónica

    Todo sobre el síndrome de fatiga crónica

    El síndrome de fatiga crónica (también conocido por encefalomielitis miálgica) es un trastorno debilitante caracterizado por un extremo cansancio, que no está vinculado a una causa específica y que no se puede curar con el sueño. Además, las actividades mentales y físicas pueden hacer que empeoren sus síntomas.

    Causas de la fatiga crónica

    Lo cierto es que a día de hoy, no se conoce con exactitud cuál es la causa que desencadena este síndrome, si bien la mayoría de expertos piensa que es originado por una combinación de diferentes factores.

    En ocasiones, la fatiga crónica se desarrolla después de una infección viral y los virus que están relacionados incluyen: herpesvirus, rubéola, fiebre del río Ross -una enfermedad tropical transmitida por mosquitos-, virus de Epstein-Barr, Candida Albicans -infecciones por hongos-, retrovirus humano, y micoplasma -a causa de la neumonía atípica-.

    Además la hipotensión, el deterioro inmunológico y los problemas hormonales podrían ser factores contribuyentes a la aparición de fatiga crónica.

    Síntomas de la fatiga crónica

    Aunque los síntomas de la fatiga crónica varían en cada paciente y se basan en la gravedad de la condición, el más común es la fatiga que resulta tan grave como para interferir con las actividades diarias, y además debe durar al menos seis meses y no se cura con el reposo en cama.

    – Después de la realización de actividades físicas y mentales, se puede experimentar enfermedad o fatiga extrema, que puede durar más de 24 horas después de su realización.

    – También existen otros síntomas, como son los siguientes:

    a) Cansancio, incluso después de dormir.

    b) Dolor de garganta.

    c) Ganglios linfáticos sensibles en el cuello y las axilas.

    d) Pérdida de memoria y de la concentración.

    e) Dolor muscular y dolor de cabeza.

    f) Dolor múltiple de articulaciones, incluso hinchazón de las mismas.

    g) Dolor de garganta frecuente.

    Cómo tratar el síndrome de fatiga crónica

    No existe un tratamiento general para la fatiga crónica, por lo que el tratamiento varía en cada paciente, pero en reglas generales resultan adecuadas las siguientes pautas:

    – Es muy importante modificar el estilo de vida para reducir los síntomas.

    – Elimina el consumo de cafeína, que ayudará a dormir mejor y aliviar su insomnio.

    – Evita las siestas durante el día.

    – Limita o elimina el consumo de nicotina y alcohol.

    – Crea una rutina de sueño, estableciendo una hora de acostarse y otra de levantarse.

    – Tómate tu tiempo durante la ejecución de las actividades.

    – Evita el estrés emocional y físico.

    – Trata de buscar un tiempo en el día para tratar de relajarte.

    – Busca asesoramiento psicológico para tratar el síndrome de fatiga crónica y mejorar tu forma de pensar.

    – Realiza terapia física, con una rutina de ejercicios, que se conocen como terapia de ejercicio gradual.

    – La medicina alternativa puede ayudarte mediante técnicas como acupuntura, yoga, tai chi y masajes, que pueden aliviar el dolor asociado a la fatiga crónica.

    – En último caso, la fatiga crónica puede desencadenar ciertas enfermedades o dolencias, como depresión, insomnio o dolores articulares, y puede ser preciso que tu médico te recete ciertos medicamentos, como antidepresivos, fármacos para dormir o para el dolor, pero en todo caso será el quien evalúe tu caso.

    Para más información, te proponemos leer nuestro artículo «Síndrome de Fatiga Crónica» Y recuerda, si piensas que puedes padecerlo acude a un profesional médico para que te haga un diagnóstico adecuado.

    ¿Qué os parece todo este contenido sobre el Síndrome de Fatiga Crónica? ¿lo padecéis o conocéis a alguien que lo tenga? si es así no dejéis de compartir con nosotros vuestra experiencia en los comentarios.

  • La fiebre de Lassa, una enfermedad mortal sin vacuna

    La fiebre de Lassa, una enfermedad mortal sin vacuna

    Presentada como una enfermedad viral hemorrágica, la fiebre de Lassa se está extendiendo a pasos agigantados por todo África y podría llegar a Europa en el futuro. Hablamos con más detalle sobre ello en las próximas líneas.

    La fiebre de Lassa, una enfermedad mortal sin vacuna

    La propagación de la fiebre de Lassa es cada vez mayor

    La rapidez con la que se está propagando por regiones como Nigeria, Liberia, Guinea y Sierra Leona han hecho que una enfermedad mortal como la fiebre de Lassa haya encendido las alarmas de las autoridades. Únicamente en Nigeria, según datos proporcionados por la Organización Mundial de la Salud (OMS).

    Para hacernos una idea de lo letal que puede ser esta enfermedad, estudios cifran la gravedad de la fiebre de Lassa en un 1%, aunque en los casos de los pacientes hospitalizados podría llegar al nada desdeñable 15%. A pesar de su tasa de mortalidad, la fiebre no presenta síntomas en un nada desdeñable 80% de los casos, aunque en los pacientes más graves se generan daños neurológicos o hemorrágicos.

    Sin la existencia de una vacuna que pueda frenar su mal, apenas existen investigaciones realizadas al respecto que pueda aportar algo de luz a la manera en que es posible erradicarla.

    Desde comienzos del pasado mes de enero se han llegado a acumular más de 1.000 casos sospechosos de la fiebre de Lassa en todo Nigeria, tal y como confirma el Centro para el Control de Enfermedades del país. A pesar de que la cifra sigue en aumento, por el momento se calcula que hay un total de noventa personas fallecidas.

    Sobre la fiebre de Lassa

    Esta fiebre se produce por un virus que se contagia a la personas a través de los deshechos de ciertos roedores, aunque también se puede transmitir de persona a persona con facilidad. Cualquier sujeto que se haya visto infectado debe ser sometido a medidas de aislamiento hasta la resolución del problema. El virus se excreta en el semen hasta tres meses, algo que deberá ser considerado ante una posible eventualidad de transmisión sexual; y en orina hasta dos meses.

    El período de incubación del virus, es decir, el tiempo que transcurre desde que se entra en contacto con el virus hasta que comienzan los síntomas de la fiebre de Lassa, es de entre 7 y 21 días. Por ello, un viajero que haya estado en una zona endémica puede regresar a su país sin síntomas y, por lo tanto, comenzar con posterioridad a manifestarlos.

    Sobre la fiebre de Lassa

    En los casos más graves se puede producir lo que se conoce permeabilidad vascular o capilar, que supondrá la formación de edemas o hinchazón en el cuello, brazos y piernas.

    La forma de controlar esta enfermedad es adoptando medidas de prevención como controlar la presencia de los roedores en las áreas más próximas a las viviendas para así reducir al máximo el contacto con las excreciones de estos animales. Por eso mismo es muy importante la adopción de medidas generales de mejora de la situación sanitaria y de vivienda global de las zonas endémicas que son más humildes y con infraestructuras inadecuadas.

    ¿Habías oído hablar sobre la influencia de la fiebre de Lassa en África? Estaremos encantados de escuchar vuestra opinión.

    Referencias:

    http://www.bbc.com/mundo/noticias-43287795
    https://www.esalud.com/fiebre-de-lassa/
  • Síntomas del SIDA

    Hoy desde nuestro blog de salud vamos a explicarte cuales son los síntomas del SIDA, pues una detección temprana es fundamental para el tratamiento de la enfermedad.

    Síntomas del SIDA

    El SIDA es la etapa más avanzada de la infección causada por el virus de inmunodeficiencia humana -VIH-,  que destruye las células CD4 + , encargadas de ayudar al cuerpo a combatir infecciones y enfermedades.

    El VIH se transmite a otra persona por medio de la sangre, semen o fluidos vaginales de una persona infectada, ya sea por contacto sexual, de la madre al hijo en el parto o en el caso de las drogas, mediante  agujas compartidas.

    ¿Cuáles son los síntomas del SIDA?

    No todas las personas tienen los mismos síntomas del SIDA, unas puede que no tengan síntomas iniciales y en otras personas puede no tener los síntomas comunes y tener síntomas de otras enfermedades oportunistas.

    Por tanto podemos dividirlos en dos grandes grupos:

    Síntomas comunes

    Algunos síntomas comunes del SIDA son los siguientes: largas diarreas, rápida pérdida de peso, fiebre recurrente y sudores profusos, fatiga profunda, tos seca, neumonía, ganglios linfáticos inflamados en las axilas, cuello o ingles; así como aparición de manchas de color rosáceo, rojo, púrpura o marrón bajo la piel o en la boca, nariz o párpados y manchas de color blanco o inusual en la lengua, boca o garganta, trastornos neurológicos, pérdida de memoria y depresión.

    Infecciones oportunistas

    El SIDA provoca muchas infecciones oportunistas, y cuyos síntomas son: dolor al tragar, tos y dificultad para respirar, fiebre, fatiga extrema, diarrea severa y persistente, pérdida de peso, náuseas, vómitos, calambres abdominales, convulsiones; así como fuertes dolores de cabeza, pérdida de la visión  y falta de coordinación, olvido, confusión y coma.

    Muchas de las infecciones oportunistas provocan múltiples enfermedades graves en diferentes órganos o sistemas del cuerpo y las siguientes son algunas de ellas.

    Infecciones  que puede provocar el SIDA

    Infecciones que afectan al tracto gastrointestinal

    a) Citomegalovirus

    Es un virus que puede afectar a todo el cuerpo, producido en el estómago, y que causa fiebre, diarrea y dolor.

    b) Criptosporidiosis

    Es una infección difícil de tratar, causada por un parásito que puede causar diarrea crónica, pudiendo provocar calambres estomacales, náuseas,  pérdida de apetito, pérdida de peso,  vómitos, deshidratación y fatiga.

    Infecciones que atacan al hígado

    Enfermedad hepática

    Esta enfermedad es una de las principales causas de muerte entre los pacientes con SIDA, y está causada por el virus de la hepatitis B y la hepatitis C.

    ¿Cuáles son los síntomas del SIDA?

    Infecciones que atacan a los genitales

    a) Virus del Papiloma Humano

    Es una enfermedad de transmisión sexual que puede causar verrugas en el ano y órganos sexuales de ambos sexos.

    b) Candidiasis

    Es una infección causada por el hongo Candida, y puede afectar a todo el cuerpo, pero ocurre de forma más común en la boca o en la vagina;  esta última puede causar irritación, ardor, picazón y flujo blanco espeso.

    c) Herpes

    Se puede provocar herpes genital, que provoca ampollas dolorosas en el área genital, pero también se puede dar herpes labial.

    Infecciones que atacan a los pulmones

    a) Neumonía recurrente

    Es un riesgo entre las personas con SIDA, cuyas bacterias pueden infectar los pulmones, produciendo problemas que van desde una tos leve a una grave neumonía.

    b) Tuberculosis

    Es una infección bacteriana grave, a menudo mortal, que afecta principalmente a los pulmones.

    Infecciones que afectan a la piel

    Sarcoma de Kaposi

    Es un tumor maligno del  endotelio linfático causado por el virus del mismo nombre más común relacionado con el SIDA y provoca lesiones de color morado o rojizo que aparecen en la piel, pero también se pueden dar  en los ganglios linfáticos, boca, tracto gastrointestinal y pulmones.

    Para una información relacionada te proponemos leer nuestro artículo «Día Mundial del SIDA el 1 de diciembre«

    Si observas que tienes alguno de estos síntomas del SIDA no lo dudes y acude a tu médico cuanto antes para hacerte la prueba y salir de dudas.

  • Riesgos de las conexiones inalámbricas para la salud

    ¿Sabes qué riesgos pueden tener las conexiones inalámbricas para la salud?, vivimos en un mundo rodeados de dispositivos electrónicos por todas partes, que nos ayudan en todas las facetas de nuestra vida. Nos encontramos en la sociedad de las tecnologías de la información (Internet, redes sociales, ordenadores, tablets, smartphones…).

    Riesgos de las conexiones inalámbricas para la salud

    Sin embargo, todos estos equipos generan campos eléctricos y electromagnéticos, que ha dado lugar a lo que es conocido como la contaminación electromagnética, que es responsable de numerosos problemas de salud y enfermedades, como se lleva alertando desde la comunidad científica desde hace mucho tiempo, al igual que sucede con los riesgos del gas radón para la salud.

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  • Las enfermedades degenerativas más peligrosas

    La medicina moderna erradica y cura  muchas enfermedades, pero no lo ha logrado en otras muchas, que afectan a muchas personas en el mundo cada año. Conoce a continuación algunas de las enfermedades degenerativas más peligrosas.

    enfermedades degenerativas

    ¿Cuáles son las enfermedades degenerativas más peligrosas?

    ¿Sabes cuáles son las enfermedades degenerativas más peligrosas del mundo?, se distinguen las siguientes:

    LUPUS ERITEMATOSO 

    Es un trastorno autoinmune que causa inflamación crónica en diversas partes del cuerpo, y puede ser discoide o sistémico.

    El lupus eritematoso discoide sólo afecta a la piel y no suele afectar los órganos internos; es una erupción de manchas rojizas distintas cubiertas de escamas marrón grisáceo que pueden aparecer en la cara, cuello y cuero cabelludo.

    El lupus eritematoso sistémico es la forma más común de la enfermedad. Puede afectar a casi cualquier órgano o estructura del cuerpo, especialmente la piel, los riñones, las articulaciones, el corazón, el tracto gastrointestinal, el cerebro y las membranas serosas, pero generalmente se experimentan síntomas sólamente en algunos órganos.

    FIBROSIS QUÍSTICA 

    Es una enfermedad hereditaria de las glándulas secretoras -glándulas que producen moco y sudor-,  y  afecta principalmente a los pulmones,  páncreas, el hígado,  intestinos, senos paranasales y órganos sexuales.

    Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco.

    enfermedades

    Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; afecta a múltiples órganos y sistemas, originando secreciones anómalas y espesas de las glándulas exocrinas. La enfermedad compromete al organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el crecimiento, la función respiratoria y la digestión.

    ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB

    Es una enfermedad del sistema nervioso central degenerativa mortal  poco frecuente, que se presenta comúnmente en los adultos entre las edades de 40 y 70 años, y tanto hombres como mujeres se ven afectados por igual.

    El inicio de la enfermedad por lo general se caracteriza por cambios psiquiátricos o de comportamiento, que son seguidas en cuestión de semanas o meses por una demencia progresiva que a menudo se acompaña de trastornos de la visión y movimientos involuntarios, y que suele ser fatal al año del inicio de los síntomas.

    SIDA

    SIDA -síndrome de inmunodeficiencia adquirida- es una enfermedad transmisible del sistema inmune,  causada por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), que ataca y destruye lentamente el sistema inmunológico, la defensa del cuerpo contra la infección, dejando un individuo vulnerable a una variedad de otras infecciones y ciertas enfermedades malignas que eventualmente causan la muerte.

    CÁNCER

    El cáncer  se caracteriza por el crecimiento incontrolado de células anormales en el cuerpo y es una causa importante de enfermedad y muerte en todo el mundo, que en los últimos años ha tenido mejoras significativas en su tratamiento, gracias a un diagnóstico temprano, cirugía selectiva,  terapia de radiación  y fármacos quimioterapéuticos.

    ¿Qué otras enfermedades degenerativas más peligrosas incluiríais en este breve listado?

  • Enfermedades raras

    Se denominan enfermedades raras o huérfanas, a aquella que afecta a un número limitado de personas, con respecto a la población en general, es decir a 1 de cada 2000 individuos, y que requiere esfuerzos especiales para poder tratarla; existen alrededor de entre 5000-7000 enfemedades raras, la mayoría de ellas causadas por defectos genéticos, y algo más de 4000 de éstas enfermedades no tienen tratamiento curativo.

    Enfermedades raras

    Por este motivo, se conmemora el último día del mes de febrero en varios países del mundo,  el Día mundial de las Enfermedades raras, para crear conciencia sobre este tipo de enfermedades y mejorar el acceso al tratamiento.

    Objetivos de la Campaña sobre Enfermedades Raras

    Este año, el 28 de febrero, la Federación Española de Enfermedades Raras –FEDER-, en coordinación con la Organización Europea de Enfermedades Raras –EURORDIS– , celebra una campaña de sensibilización en torno al Día Mundial de las Enfermedades Raras, con el lema: El cuidado.

    Enfermedades raras

    Tiene como objetivo concienciar a  las personas de la importancia de cuidar la educación,  para lograr una verdadera integración en los primeros años de vida, de niños con este tipo de enfermedades.

    La Campaña de este año tratará de: plantear propuestas y soluciones, involucrar a todas las partes implicadas y movilizar al colectivo de asociaciones de enfermedades raras de España.

    También sensibilizará e informará a la sociedad española de la problemática de las enfermedades raras, posicionándolas en la agenda de la Administración y de los Medios de Comunicación y trasladará a los ciudadanos la importancia de la unión y la movilización para hacer posible el cambio social, en lo que a enfermedades raras se refiere.

    La gran cantidad de actividades organizadas en torno al 28 de febrero, día de las Enfermedades Raras, hace que la Campaña comprenda los meses de enero, febrero y marzo, en los cuáles se realiza la convocatoria y las actividades de sensibilización.

    Dicha campaña se desarrollará en toda Europa, EEUU, América Latina y Canadá, y en nuestro país, la campaña concentrará su actividad principal en Madrid, Cataluña, País Vasco, Comunidad Valenciana, Murcia, Castilla León, Extremadura y Andalucía entre las más importantes.

    Enfermedades raras

    Enfermedades raras más frecuentes en España

    Las enfermedades raras que afectan a más personas en España, se encuentran las siguientes:

    Fibrosis quística

    Es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, y afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas, siendo un trastorno potencialmente mortal; ya que los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares.

    Esclerosis lateral amiotrófica

    Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular, que se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas,  disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva, que conduce a la muerte.

    Esclerodermia


    La esclerodermia, también llamado síndrome de Crest, es una enfermedad del tejido conectivo difuso caracterizada por cambios en la piel, vasos sanguíneos, músculos esqueléticos y órganos internos; hace que el tejido conectivo se endurezca y se ponga grueso, pudiendo causar hinchazón y dolor en los músculos y en las articulaciones.

  • Cáncer de Mama: pañuelos para la cabeza

    cancer de mama no perder la esperanza

    El cáncer de mama es una de las enfermedades más comunes entre las mujeres del mundo desarrollado,  hasta el punto de que solo en España la cifra de afectadas asciende a unos 22.000 casos al año,  según datos aportados por la Asociación Española contra el Cáncer de Mama. ¿Quieres saber dónde encontrar pañuelos elegantes y sofisticados que oculten la pérdida de tu cabello?, en Inflower hallarás la ayuda que necesitas al respecto.

    El cáncer de mama se extiende como una oscura sombra en nuestro interior, deteriorando no solo nuestro bienestar físico, sino al mismo tiempo,  apagando la luz que reside en nuestro corazón y que termina, a su vez,  por minar nuestra autoestima y la esperanza de vislumbrar una fulgurante llama luminosa al final de camino.

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  • Investigación de Enfermedades Raras

    Investigación de Enfermedades Raras

    Entre las principales reivindicaciones de los afectados por enfermedades raras, se encuentra la creación de más unidades de referencia.

    Investigación de Enfermedades Raras

    Ante esta situación,  el Gobierno lanzó a primeros de año, el Plan 2011-2012 para enfermedades raras, con el único objetivo de potenciar la investigación sobre las mismas  y acercarlas a la cobertura sanitaria, tanto para los pacientes, como para sus familias.

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  • Las Enfermedades Raras más importantes

    Las Enfermedades Raras más importantes

    Las enfermedades raras tienen una baja incidencia en la población y para que sea «extraña», cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas, es decir, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

    principales enfermedades raras

    [izquierda]Para que una enfermedad sea catalogada de «extraña» debe afectar a un número limitado de la población, es decir, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.[/izquierda]

    Cabe decir que, a pesar de ello,  afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras padecidas por el 7% de la población mundial, existiendo en España más de 3 millones de personas afectadas en cualquier etapa de la vida con enfermedades poco frecuentes.

    Lista de enfermedades raras más comunes

    Entre las muchas enfermedades raras que existen, podemos destacar las de la siguiente lista como las más comunes

    Anemia de Fanconi

    Es una enfermedad hematológica poco común, caracterizada por el desarrollo gradual de la disminución de las tres series celulares sanguíneas a la vez,  glóbulos rojos,   glóbulos blancos y plaquetas, durante la infancia,  con más frecuencia en los varones y se asocia  a  anomalías congénitas.

    Existen diferentes tratamientos, dependiendo del caso en cuestión. La terapia con andrógenos, por ejemplo, es apta para un rango entre el 50 y el 70% de los pacientes, y están indicados para aumentar la producción de números rojos. En otras ocasiones es necesario un trasplante de médula ósea.

    En Madrid, en el número 8 de la calle Morando (2ºA), encontramos la Asociación Española de Anemia de Fanconi, donde nos ofrecen las ayudas y asesoramiento que necesitamos en caso de padecer esta enfermedad o tener un familiar que la sufra.

    Enfermedad de Andrade

    Conocida como Polineuropatía Amiloidótica Familiar,  se encuadra dentro de las enfermedades del Sistema Nervioso Periférico y se trata de una enfermedad hereditaria, la cual solo puede transmitirse de padres a hijos. El hígado produce una proteína anormal que se deposita como sustancia amiloide en el sistema nervioso, produciendo con  los años una neuropatía sensitiva, motora y autonómica.

    Se estima que afecta a unas 8.000 personas en todo el mundo y que se manifiesta comúnmente a partir de los 30 años. Se focaliza  comúnmente en Japón, Suecia y Portugal, siendo Mallorca y la localidad onubense de Valverde del Camino las dos zonas principales de nuestro país. De hecho, la primera se sitúa como quinto foco a nivel internacional.

    Entre los síntomas más comunes encontramos trastornos gastrointestinales, pérdida de peso, parestesia, dolor y lesiones tróficas de los pies. Puede llegar a producirse una pérdida motora completa y de la sensación térmica.

    En cuanto a asociaciones oficiales dedicadas a ayudar a los pacientes de la Enfermedad de Andrade, en España encontramos la Asociación Valverdeña de la Enfermedad de Andrade la Asociación Balear de la Enfermedad de Andrade.

    lista de enfermedades raras

    Aniridia

    También conocida como  Irideremia es una falta congénita del iris del ojo. Puede ser total o parcial, y generalmente se tiene en ambos ojos. Viene acompañada de otras alteraciones importantes como: cataratas, degeneración corneal, glaucoma, estrabismo, así como otras anomalías más excepcionales, como afecciones renales o retraso mental entre otras.

    En España contamos con la Asociación Española de Aniridia, dedicada a apoyar la investigación para tratar esta enfermedad y crear concienciación social sobre la misma.

    Síndrome de Apert

    Conocida como acrocefalosindactilia,  es un trastorno hereditario autosómico dominante,  caracterizado por craneosinosotosis, hipoplasia mediofacial y sindactilia en manos y pies.

    Este trastorno a menudo requiere una cirugía temprana y diferentes tratamientos durante su desarrollo desarrollados con campos como la fisioterapia, olftalmología, odontología, ortopedia, etc. La evolución del paciente es muy variable.

    La  APERTcras, Asociación Nacional del Síndrome de Apert, ofrece un gran apoyo y ayudas tanto a las personas que sufren esta patología como a sus familiares.

    Ataxia de Friedreich

    La ataxia de Friedreich es una enfermedad neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso.  Se caracteriza por una destrucción de ciertas células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas.

    La Fundación Ataxia en Movimiento y la Plataforma para la cura de la Ataxia de Friedreich GENEFA son dos de las grandes organizaciones españolas dedicadas a apoyar a los pacientes de esta patología.

    Enfermedad de Behçet

    Conocida como Síndrome Oculo Boca Genital o Aftosis de Touraine, es una enfermedad multisistémica inflamatoria crónica, de causa desconocida, caracterizada por la tríada de uveítis -inflamación de la membrana que recubre ciertas partes de los ojos, llamada úvea-, úlceras bucales y órganos genitales recurrentes,  y artritis.

    [derecha]Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas y degenerativas.[/derecha]

    De causa desconocida, es muy común en Oriente Medio y Asia, y afecta principalmente a personas entre los 20 y los 30 años de edad. No se conoce una cura, aunque pueden controlarse los síntomas independientemente. En España contamos con la Asociación Española de la Enfermedad de Behçet.

    Porfiria eritropoyética o Síndrome de Günther

    Se estima que afecta a 50 personas de cada 100.000. Se trata de una de las formas de porfiria menos comunes, un síndrome autosómico poco frecuente. Se produce por el déficit de la enzima uroporfirinógeno III cosintetasa, lo que da lugar a un exceso de uroporfirina I, que se acumula en médula ósea, eritrocitos, orina y dientes.

    Se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, que hace que las personas que sufren este trastorno se quemen fácilmente si se exponen al sol, con la consecuente aparición de ampollas, úlceras y cicatrices. Otros síntomas ligados a este síndrome son la anemia hemolítica y la esplenomegalia.

    En España contamos con la Asociación Española de Porfiria, que ofrece ayudas y crea importantes campañas de concienciación.

    Enfermedades raras, las más comunes

    Síndrome de Brugada

    Es una enfermedad cardíaca, encuadrada dentro del grupo de las llamadas “canalopatías”. Es algo difícil de diagnosticar, pues está causada por un fallo en los canales iónicos, por los que entran y salen las células cardíacas y determinados elementos esenciales para su funcionamiento, que no son visibles a simple vista.

    En muchas ocasiones no se presentan síntomas, aunque las personas que padecen este síndrome están predispuestas a sufrir arritmias. Esto suele tener lugar entre los 30 y los 40 años de edad. Hasta ese momento, no precisan ningún tratamiento médico.

    En España destaca la Fundació Brugada, que bajo el lema “La lucha contra la muerte súbita, nuestra causa”, tiene como objetivo avanzar en la prevención de esta patología.

    Síndrome de Guillain-Barré

    Es un trastorno neurológico que provoca que el propio sistema inmunitario ataque al sistema nervioso periférico, dificultando que los nervios transmitan las señales al cerebro. De esta manera, a los músculos les cuesta responder. De ahí que los síntomas más comunes de este síndrome sea la debilidad muscular y el hormigueo en las articulaciones. En casos severos, puede darse una grave parálisis, viéndose afectadas incluso el habla y la deglución.

    A día de hoy, se desconoce la causa de esta enfermedad, aunque se asocia a infecciones bacterianas o víricas, especialmente el virus de Zika. No existe cura para la misma, pero pueden tratarse sus síntomas, siendo necesaria la hospitalización en algunas ocasiones.

    Pinchando en este enlace podemos acceder al perfil de Facebook de la Asociación de Pacientes con Síndrome de Guillain-Barré (ASPASGUIBA), fundada el 2 de junio en Alajuela (Costa Rica).

    Síndrome de Moebius

    Consiste en una anomalía congénita que impide el completo desarrollo del sexto y séptimo nervio craneal, causando parálisis facial y ocular. Por ello, los síntomas de este síndrome son muy visibles, ya que las personas afectadas tienen dificultades para sonreír, fruncir el ceño, mover los ojos y, en definitiva, adoptar las distintas expresiones faciales. A veces se presentan problemas para hablar y deglutir. Además, pueden existir deformidades en la lengua y el cuerpo, así como un bajo porcentaje de masa muscular. A menudo es necesaria la cirugía reconstructiva plástica y terapia para el habla.

    Se desconoce la causa de esta dolencia que sólo en España afecta a medio centenar de personas, mayoritariamente menores de 10 años. Encontramos más información en la Fundación Síndrome de Moebus.

    Por último, si sufrimos algún tipo de enfermedad considerada rara o somos familiares de algún paciente, podemos encontrar ayuda de la parte de la Federación Española de Enfermedades Raras, donde nos informan sobre las ayudas que podemos obtener y nos ofrecen apoyo a través de diferentes medios.

  • Tiroides: Hipertiroidismo e Hipotiroidismo

    La glándula tiroides es fundamental ,ya que, entre otras funciones  regula el metabolismo del cuerpo, o lo que es lo mismo, indica a los distintos órganos la velocidad a la que deben de funcionar. Por lo que es importante conocerla bien y  detectar  siempre cualquier incidencia que suceda en su funcionamiento y que puede tener consecuencias graves sobre el organismo.

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